Brustkrebsgene
Die Forscher machen seit 1994  vor allem zwei Gene für den familiären Brustkrebs verantwortlich, die sie BRCA1 und BRCA2 nennen (kommt von breastcancer; engl. = Brustkrebs). Jeder Mensch hat diese Gene, weil sie grundsätzlich wichtige Funktionen in den Zellen haben. Erst die Veränderung der chemischen Struktur (Mutation) kann zu einer Funktionsstörung und letztlich zu Brustkrebs führen. Die Veränderung kann erblich vorbelastet sein oder durch äußere Faktoren wie z.B. Strahlung ausgelöst werden. Diese beiden Gene sind etwa für zwei Drittel aller familiären Brustkrebsfälle verantwortlich. Mittlerweile haben Forscher auch andere Gene gefunden, die bei Brustkrebs eine Rolle spielen, doch BRCA1 und BRCA2 sind nach heutiger Auffassung hauptursächlich.

Gendiagnostik
Ob eine Genmutation auf den beiden Genen vorliegt, klärt eine generelle Blutuntersuchung (Untersuchung der DNA) oder eine Untersuchung des entnommenen Tumormaterials. In Deutschland werden diese Untersuchungen (Gendiagnostik) bei Menschen mit erblicher Vorbelastung durchgeführt.
Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten dafür nur in besonders dringenden Fällen. Liegt ein solch dringender Fall nach Ansicht des Arztes vor, muss er einen entsprechenden Antrag auf Kostenübernahme bei der zuständigen Krankenkasse stellen. Sollte die Patientin auch ohne Kostenübernahme durch die Krankenkasse Wert auf eine Gendiagnose legen, kann sie diese privat als so genannte Igelleistung  bezahlen.

Erhöhtes Risiko bei eineiigen Zwillingen
Bei Frauen, deren eineiiger Zwilling an Brustkrebs erkrankt ist, erhöht sich die Chance ebenfalls daran zu erkranken um ein Vierfaches. Wie neue Studien belegen erhöht sich bei den betroffenen Frauen nicht nur das Brustkrebsrisiko an sich, sondern auch das Risiko, nach der Menopause schneller an Brustkrebs zu erkranken.

			Auch ohne genetische Untersuchung gibt es eine „Checkliste,“ ob Sie zu familiärem Brustkrebs neigen:   - in der Familie sind mindestens zwei nah miteinander Verwandte an Brustkrebs   erkrankt. Zumindest bei Einer von Beiden ist die Erkrankung vor dem 50.   Lebensjahr aufgetreten. - Eine Frau in der Familie hat im Alter von 40 Jahren oder früher Brustkrebs   bekommen. - Eine Verwandte hat im Alter von 40 Jahren oder früher Brustkrebs in beiden   Brüsten. - In der Familie liegt eine Brustkrebserkrankung vor dem 30. Lebensjahr vor. - Ein männlicher Verwandter hat Brustkrebs.

			Die Untersuchungen sollten ab dem 25. und 30. Lebensjahr regelmäßig durchgeführt werden oder fünf Jahre vor Erreichen des Alters, in dem das jüngste Familienmitglied erkrankt ist.